Fler patienter med spridd bröstcancer ges möjlighet till genetisk profilering

- Patienter som är svårt sjuka och som inte kunnat analyseras genom vävnadsbiopsi kan genom testet få en genetisk analys som är validerad.³ Det är också enkelt för sjukvårdspersonalen eftersom man inte behöver gå via patologen, utan enkelt tar ett blodprov på mottagningen, säger Jan Hoffmann, produktansvarig för Foundation Medicine.

I valideringspublikationen från 2018³  var 15% av alla patienter bröstcancerpatienter. Det innebär att det var den näst största diagnosgruppen som validerats med testet. (129 patienter av totalt 860 fall.) (in press)). Testet kan även detektera BRCA2 mutationer. I en annan studie såg man att upprepad analys med Foundation Medicines vävnadsprov och cirkulerande DNA-prov kunde följa tumörutvecklingen. Man kunde också synliggöra mekanismer av förvärvad resistens samt vägleda vid behandlingsstrategier.⁴  

- Cirkulerande tumörDNA är absolut ett bra komplement till vävnadsprov. Testet utvecklas kontinuerligt och man har adderat gener som är specifikt intressanta vid bröstcancer, säger Jan Hoffmann. Det är också ett sätt att följa patientens sjukdomsutveckling samtidigt som man kan få mikrosatellitinstabiliteten analyserad, vilket kan ha ett kliniskt värde,  konstaterar han.

Testet har visat en bra sensitivitet där tumörmutationer som upptäckts i vävnad detekterades till 89%.⁵ Sedan tidigare erbjuder Foundation Medicine testet Foundation One CDx,⁶ en analys där man tar ett vävnadsprov från tumören.  Med två tester ökar möjligheterna att matcha rätt behandling till rätt patient.

-  Nu när vi har två tester, FoundationOne CDx och FoundationOne Liquid, så kan vi erbjuda fler patienter en möjlighet till genetisk profilering. Detta kan ske inför primärbehandling så väl som vid recidiv eller metastaserad sjukdom, avslutar Jan Hoffmann.

På www.foundationmedicine.se kan du läsa mer om Foundation Medicine och företagets tjänster.