SMA - Spinal Muskelatrofi
SMA orsakas av en mutation i SMN1-genen, vilket leder till en brist på SMN-protein. SMN-protein finns i hela kroppen och spelar en viktig roll för muskelfunktion2.
Att ha låga nivåer av funktionellt SMN-protein leder till fortskridande försvagning och minskning av nervceller som styr muskelrörelser.
Det finns 3 huvudtyper av SMA, baserat på åldern när symtomen först uppträder.
Även om SMA huvudsakligen diagnostiseras i barndomen kan det påverka människor i alla åldrar, från barndom till vuxen ålder. Men ju tidigare symtom uppträder, desto svårare är sjukdomen. 2,7
Referenser:
2. Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954
4. SMA Europe. Type 1. Available at: www. sma-europe.eu/essentials/spinalmuscular-atrophy-sma/type-1/. Last accessed: March 2019
5. SMA Europe. Type 2. Available at: www. sma-europe.eu/essentials/spinalmuscular-atrophy-sma/type-2/. Last accessed: March 2019
6. SMA Europe. About SMA. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/. Last accessed: March 2019
7. SMA Europe. Type 3. Available at: www. sma-europe.eu/essentials/spinalmuscular- atrophy-sma/type-3/. Last accessed: March 2019
M-SE-00000598